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Mostrando postagens com o rótulo doença de Niemann-Pick

Obstipação

Também chamada de prisão de ventre é uma perturbação em que a pessoa tem evacuações incómodas ou pouco frequentes e as quais provocam dores e desconforto. É considerada obstipação quando o paciente tem menos de uma defecação em cada três dias ou quando o doente se esforça frequentemente para expulsar fezes duras. O indivíduo normal tem mais de três dejecções por semana. É de extrema importância procurar identificar as possíveis causas de obstipação, apesar de se saber que existe um número muito significativo de casos em que a causa é idiopática. Existem dois tipos mais comuns de obstipação: aguda e crónica. A primeira surge de forma repentina e pode estar associada a alterações recentes do estilo de vida, sendo que a segunda consiste numa situação que já se arrasta no tempo e pode ser resultado de uma dieta pobre em fibras e de uma vida sedentária. Muitas vezes a causa da prisão de ventre aguda não é mais do que uma alteração recente na dieta ou uma redução na actividade física (por e...

Obsessão

Trata-se de uma mania, um pensamento fixo recorrente, do qual a pessoa somente consegue se libertar com ajuda profissional. Caracteriza-se pela presença de ideias, de imagens ou de impulsos recorrentes, não desejados, invasores que parecem sem sentido, estranhos, indecentes ou aterradores (obsessões) e, ao mesmo tempo, uma urgência ou uma compulsão para fazer algo que liberte da incomodidade causada pela obsessão. Pensamento de preocupação permanente de carácter penoso, que se impõe naturalmente ao espírito do indivíduo. O doente reconhece que a doença é a sua fonte de angústia e, inclusive, que a sua dimensão é absurda. Entre as obsessões mais frequentes estão as preocupações pela contaminação, pela dúvida, pela perda e pela agressividade. Caracteristicamente, as pessoas com uma perturbação obsessivo-compulsiva sentem-se impulsionadas a efectuar rituais (actos repetitivos, com um propósito, intencionais). Os rituais utilizados para controlar uma obsessão incluem lavar-se ou limpar-se...

Obnubilação

Alteração do estado da consciência. É mais frequente na epilepsia e nas síndromes pós-comocionais que resultam de um abalo do organismo provocado por um choque directo ou indirecto e desencadeiam uma série de perturbações funcionais, sem lesão orgânica manifesta. Estado de apatia, de torpor com obscurecimento e lentidão do pensamento são as principais características da obnubilação.

Obesidade

De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afectar a saúde. É uma doença crónica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade, por isso acarreta múltiplas consequências graves para a saúde. Existem diferentes tipos de obesidade: A obesidade andróide, abdominal ou visceral - quando o tecido adiposo se acumula na metade superior do corpo, sobretudo no abdómen. É típica do homem obeso. A obesidade visceral está associada a complicações metabólicas, como a diabetes tipo 2 e a dislipidémia e, a doenças cardiovasculares, como a hipertensão arterial, a doença coronária e a doença vascular cerebral, bem como à síndroma do ovário poliquístico e à disfunção endotelial (ou seja deterioração do revestimento interior dos vasos sanguíneos). A associação da obesidade a est...

Nódoa negra

Expressão normalmente usada para designar uma equimose, ou seja, uma mancha devido à infiltração de sangue no tecido subcutâneo, na sequência geralmente de um traumatismo. À medida que a nódoa negra desaparece vai mudando de cor, passando de arroxeada, para o castanho, esverdeado e depois amarelo. As nódoas negras são muito comuns nas crianças com hemofilia. Uma nódoa negra não é normalmente causa para alarme, a não ser que seja na cabeça ou no pescoço da pessoa, que dificulte o movimento, doa, o alto na nódoa negra aumente ou não desapareça ou haja dormência ou formigueiro simultaneamente. Se sentir algum destes sintomas deve consultar o médico ou o centro de hemofilia local.

Doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é uma perturbação hereditária em que a deficiência de uma enzima específica origina uma acumulação de uma substância do metabolismo das gorduras (esfingomielina) em órgãos como pulmões, cérebro ou fígado, entre outros. O gene responsável pela doença de Niemann-Pick é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. A doença é mais frequente nas famílias judaicas e foi pela primeira vez descrita em 1914 por Albert Niemann, pediatra alemão e posteriormente estudada por Ludwig Pick. Esta doença tem cinco ou mais formas, dependendo da gravidade da deficiência enzimática. Na forma juvenil grave, a enzima está completamente ausente. Desenvolvem-se alterações graves do sistema nervoso porque os nervos não podem utilizar a esfingomielina para produzir a mielina necessária para as bainhas que normalmente envolvem muitos nervos. Algumas das formas da doença de Niemann-Pick podem ser diagnosticadas no feto a...

Terrores Noturnos

Perturbação do sono em que se acorda de forma abrupta e aterrorizada, acompanhado de sinais de ansiedade intensa e ocorre, geralmente, nas primeiras horas de sono. Os episódios podem durar entre dez a vinte minutos e o mais provável é que, entre dez a trinta minutos depois, se volte a adormecer. É mais frequente em crianças do sexo masculino, entre os três e os cinco anos, podendo acontecer também na idade adulta associado a situações de tensão emocional e ingestão de bebidas alcoólicas. São também sintomas desta perturbação: sudação, pulsações aceleradas, incapacidade para a pessoa explicar o que se passou; a inexistência de lembranças do pesadelo, acompanhadas eventualmente por imagens assustadoras e vagas. Normalmente, no dia seguinte, a pessoa não se recorda do sucedido. Nos casos em que os terrores noturnos são muito frequentes, podem ser prescritos medicamentos, mas normalmente tendem a desaparecer à medida que a criança cresce.

Abstinência de Nicotina

A característica essencial da Abstinência de Nicotina é uma síndrome característica de abstinência que se desenvolve após a cessação abrupta ou redução do uso de produtos contendo nicotina após um período prolongado (de pelo menos algumas semanas) de uso diário. A síndrome de abstinência inclui quatro ou mais dos seguintes sintomas: humor disfórico ou deprimido; insónia; irritabilidade, frustração ou raiva; ansiedade; dificuldade para concentrar-se; inquietação ou impaciência; frequência cardíaca diminuída e aumento do apetite ou ganho de peso. Os sintomas de abstinência causam sofrimento significativo ou prejuízo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes de funcionamento. Os sintomas não devem ser decorrentes de uma condição médica geral nem melhor explicados por outro transtorno mental. Esses sintomas devem-se, em grande parte, à privação de nicotina, e tipicamente são mais intensos entre os indivíduos que fumam cigarros do que entre aqueles que usam outros...

Nevos dérmicos

De ligeiramente elevados a uma forma papilomatosa, os nevos cutâneos podem variar desde cor-de-rosa a castanho claro ou castanho escuro. São tumores benignos e melanocíticos e o aparecimento de um melanoma com origem num nevo dérmica é um acontecimento raro.

Nevos atípicos

Um nevo atípico ou displásico é um nevo cuja aparência é diferente da dos nevos comuns. Os nevos atípicos são geralmente maiores que os nevos comuns e os seus bordos podem ser irregulares ou indefinidos, frequentemente com irregularidade e variabilidade na cor (a cor pode variar do rosa ao castanho escuro). Podem ser planos ou ter zonas levantadas (em alguns casos são mais altos e mais escuros no centro, parecendo um ovo frito). A regra do ABCD (a mesma que usamos para o melanoma) também pode ajudar na identificação de um nevo atípico, pois ele pode ser caracterizado por assimetria, bordos irregulares ou mal definidos e cor não-homogénea. Se aplicar a regra do ABCD aos seus nevos e eles cumprirem os critérios atrás indicados, consulte o seu dermatologista, pois é difícil distinguir entre um nevo atípico e um melanoma. Pessoas com múltiplos nevos atípicos têm um risco muito maior de desenvolver melanoma pelo que devem consultar regularmente um dermatologista. Para essas pessoas ...