Doença que consiste numa perturbação hereditária que causa o aumento da densidade dos ossos e, consequentemente, vai provocar anomalias esqueléticas. Também conhecida por “doença dos ossos de mármore”. A formação do osso está a cargo dos osteoclastos, enquanto a degradação está a cargo dos osteoclastos; do equilíbrio da actividade de ambas as células resulta um osso e esqueleto saudável. A ausência ou diminuição da actividade dos osteoclastos produz a osteopetrose.
As manifestações clínicas variam de formas severas no período neonatal até formas clínicas relativamente assintomáticas cujo diagnóstico ocorre por acaso.
O diagnóstico baseia-se na clínica e nas imagens radiológicas, sendo aconselhável a procura das mutações específicas. Assim, pode-se identificar o subtipo exacto desta doença e, logo, fazer-se prognóstico, tratamento e aconselhamento genético.
O tratamento é, fundamentalmente, sintomático, ainda que as formas severas podem necessitar transplante de medula óssea.
As manifestações clínicas variam de formas severas no período neonatal até formas clínicas relativamente assintomáticas cujo diagnóstico ocorre por acaso.
O diagnóstico baseia-se na clínica e nas imagens radiológicas, sendo aconselhável a procura das mutações específicas. Assim, pode-se identificar o subtipo exacto desta doença e, logo, fazer-se prognóstico, tratamento e aconselhamento genético.
O tratamento é, fundamentalmente, sintomático, ainda que as formas severas podem necessitar transplante de medula óssea.
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