Hemocromatose Hereditária Primária

Este tipo de hemocromatose é a doença genética mais comum na população caucasiana, e resulta da herança de duas cópias defeituosas de um gene e caracteriza-se pela excessiva absorção de ferro da dieta. Ou seja, num doente com hematomacrose o mecanismo regulador da absorção do ferro encontra-se alterado e, deste modo, o organismo continua a absorver ferro, independentemente dos depósitos, o que gera uma sobrecarga desse elemento no organismo. Quando não existe a doença, a absorção intestinal do ferro diminui para evitar que haja acumulação do mesmo.